De nombreux malades et leurs familles en souffrance
Les maladies rares sont un ensemble de pathologies qui par définition touchent moins d’une personne sur 2 000. Néanmoins, leur nombre très élevé, près de 8 000 maladies rares déjà recensées, fait qu’une personne sur 20 en est concernée, soit 5 % de la population mondiale et environ 1,5 millions de marocains. Ces maladies sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Leur expression est extrêmement diverse : neuromusculaires, métaboliques, immunes, cancéreuses. Entravant l’autonomie, elles empêchent par exemple de bouger dans le cas des myopathies, voir pour les rétinites, respirer pour la mucoviscidose, résister aux infections pour les déficits immunitaires, occasionner des fractures à répétition en cas de maladie des os de verre…
Cette catégorie d’affections est à l’origine d’innombrables difficultés pour les patients et leur famille. Cela commence déjà par un long parcours pour obtenir un diagnostic exact : ce dernier est en effet assez difficile du fait du grand nombre de ces maladies rares et de leur présentation clinique souvent déroutante avec des atteintes fréquentes de plusieurs organes. Or, aucun médecin ne peut maîtriser cet ensemble de cas si différents !
Leur prise en charge est également chaotique au Maroc, du fait justement de l’absence de centres de référence et de compétence pour ces pathologies ainsi que de dépistage néonatal systématique pour tous les nouveau-nés. L’absence de couverture médicale universelle et la non-disponibilité de certains médicaments compliquent aussi l’obtention de soins réellement efficaces.
Des solutions pour limiter les dégâts causés par les maladies rares
Un dépistage néonatal systématique pour tous les nouveau-nés, non encore mis en place au Maroc, est crucial dans cette lutte contre certaines de ces maladies : il permettrait par exemple d‘éviter un handicap certain causé par l’hypothyroïdie congénitale ou par la phénylcétonurie (un défaut d’assimilation d’un acide aminé, la phénylalanine) grâce respectivement à un traitement peu coûteux et à un régime alimentaire adéquat, commencés tous les deux dès la naissance.
On pourrait mieux limiter les dégâts causés par ces maladies également grâce à des thérapeutiques innovantes qui remplacent des substances manquantes, notamment des enzymes ou la thérapie génique qui répare un gène défaillant